“Urmarirea medicala a persoanei cu sindrom Down”

In postarea de faţă, cu permisiunea d-nei Maria Vislan, Editor coordonator si reprezentant al Asociatiei: ALDO-CET ASOCIATIA LONGDON DOWN OLTENIA CENTRUL EDUCATIONAL TEODORA, as dori sa redau mai multe detalii legate de sindrom Down, despe persoanele cu sindromul Down, detalii care sa ii ajute atat pe parintii acestor copii cat si pe ingrijitorii/cadre medicale a persoanelor cu acest sindrom. Articolul se poate citit online in radurile de mai jos sau poate fi descarcat cu ajutorul link-ului de mai jos:

https://docs.google.com/document/d/1IuE47FfoVVu__rtVVd233rEbKsorDJumAr6HjJxghPg/edit?usp=sharing 

Urmarirea medicala a persoanei cu sindrom Down 

Comentarii Tematice

    Precizări: 

Această publicaţie prezintă recomandări de bună practică medicală clinică bazate pe dovezi publicate în literatura de specialitate, propuse a fi luate în considerare de către părinţii persoanelor cu sindrom Down, medicii neonatologi şi pediatri şi de alte specialităţi, precum şi de celelalte cadre medicale implicate în îngrijirea persoanelor cu sindrom Down.

Deşi această publicaţie reprezintă o fundamentare a bunei practici medicale bazată pe cele mai recente dovezi disponibile, ea nu intenţionează să înlocuiască raţionamentul practicianului în fiecare caz individual. Se aşteaptă ca fiecare practician care aplică recomandările în scop diagnostic, terapeutic sau pentru urmărire, să utilizeze propriul raţionament medical în contextul circumstanţial clinic individual, pentru a decide orice îngrijire sau tratament al persoanei cu sindrom Down în funcţie de particularităţile acesteia, opţiunile diagnostice şi curative disponibile.

Persoanele care au elaborat acest ghid au depus eforturi pentru ca informaţiile conţinute în ghid să fie corecte, redate cu acurateţe şi susţinute de dovezi.

PREZENTAREA PUBLICAŢIEI

In randurile ce urmează vă oferim câteva informaţii despre îngrijirea sănătăţii pe parcursul întregii vieţi a persoanelor cu sindrom Down, de care s-ar putea să aveţi nevoie pentru a vă soluţiona nelămuririle, îndoielile, pentru a primi sprijin sau pentru a vă solicita drepturile.

ARGUMENTUL PUBLICAŢIEI : RESPECTUL

________________________________________________________________ 

A doua ediţie îmbunătăţită editată în limba română: martie 2012,

ALDO-CET - Asociaţia Langdon Down Oltenia Centrul Educaţional Teodora,

   www.sindrom-down.ro

Editor coordonator: MARIA VISLAN

Coordonator ştiinţific: dr. Narciza Dinică

URMĂRIREA MEDICALĂ A PERSOANEI CU SINDROM DOWN

COMENTARII TEMATICE

Anunţarea sindromului Down

Primul act terapeutic şi de urmărire medicală este anunţarea trisomiei 21, cunoscută sub numele de sindromul Down, celor doi părinţi şi în acelaşi timp bebeluşului. Pentru confirmarea diagnosticului este necesar să se aştepte rezultatul analizei genetice numită cariotip. Informaţia referitoare la sindromul Down trebuie să fie exactă şi cuvintele pronunţate trebuie să le permită mai târziu părinţilor şi anturajului să construiască puţin câte puţin, un proiect de viaţă pentru acest bebeluş, fără să nege totuşi dizabilitatea copilului născut cu sindromul Down. Este imposibil să prezici competenţele şi dificultăţile pe care le va avea acest copil, la fel cum este imposibil să o faci pentru orice copil la naştere. Există tot atâtea diferenţe de dezvoltare între două persoane cu sindrom Down ca şi între două persoane obişnuite. Anunţul trebuie făcut de către un neonatolog sau un pediatru având cunoştinţe asupra evoluţiei cercetărilor sindromului Down în prezent. Tot personalul maternităţii trebuie să fie format pentru susţinerea morală şi psihică a acestor părinţi şi să aibă informaţii pentru îndrumarea lor corectă către entităţile publice şi particulare care le pot oferi suportul medical, terapeutic şi emoţional de care au nevoie. Este important ca părinţii să părăsească maternitatea cu documente care să reia ceea ce a fost spus, precum numere de telefon care să le permită, odată ajunşi la ei acasă, să contacteze o structură de sprijin pentru părinţii copiilor cu sindrom Down sau o asociaţie sau profesionişti sau centre de intervenţie specializate. Este extrem de benefic pentru părinţi şi nou născutul cu sindrom Down ca maternitatea să organizeze o întâlnire cu fraţii, surorile şi bunicii pentru a vorbi despre particularităţile acestui nou membru al familiei, pentru a da explicaţii şi a răspunde întrebărilor pe care aceştia şi le pun.

Pentru majoritatea părinţilor aflarea veştii că au copil cu sindrom Down este însoţită de un sentiment de tristeţe profundă. Toată logica vieţii se răstoarnă şi tot sistemul de valori se bulversează, durerea este un răspuns şi o reacţie naturală. Apare furia, vizibilă sau reprimată, culpabilizarea şi anxietatea, teama de viitor. Fiecare părinte va face faţă situaţiei într-un mod unic, căpătând deprinderi şi sisteme de suport proprii. Cu cât revenirea şi reorganizarea bazate pe viitorul anticipat pozitiv, chiar pedictibil este mai rapidă, cu atât este mai bine pentru evoluţia nou-născutului cu sindrom Down.

Comunicarea veştii către părinţii bebeluşului cu sindrom Down

 Felicitări, dragi părinţi! Astăzi vă bucuraţi de un drum nou pe care copilul vostru îl deschide spre speranţă, dragoste de viaţă, respect şi fericire. Aveţi în faţă un copil unic, care vă va oferi dragostea sa în mod necondiţionat toată viaţa.

Bucuria naşterii copilului tău este unică şi nu poate fi o altă realizare a omului mai grandioasă decât aceasta. Aducerea pe lume a acestui nou născut este un prilej de bucurie, provocare, împlinire şi fantezie, în care teama sau descurajarea nu îşi au locul. Copilul tău ascunde în el o lume nouă şi o sensibilitate pe care te invităm să le descoperi alături de profesionişti.

Copilul tău este pregătit să te iubească, dar tu eşti pregătit să-l primeşti aşa cum se cuvine, cu sufletul deschis, inima curată şi toată dragostea de care eşti capabil? Nu te lăsa dominat de percepţia tentantă a oamenilor de a defini forma mai mult decât însăşi viaţa ce sălăsluieşte în ea.

Ca orice alt copil, un copil cu sindrom Down dezvoltă o serie de abilităţi. Cu o educaţie adecvată şi încurajare corectă, copiii cu sindrom Down pot învăţa mult mai multe decât se crede în general. Cuvântul cheie ar trebui să fie "intervenţia timpurie". Integrarea copiilor cu sindrom Down în învăţământul de masă oferă şanse surprinzătoare. Sunt disponibile din ce în ce mai multe informaţii utile despre nevoile educaţionale ale copiilor cu sindrom Down.

Aceşti copii au nevoie de mai multă atenţie în ceea ce priveşte solicitările vieţii zilnice şi cerinţele educaţionale, probleme cu care ceilalţi copii nu se confruntă.

Părinţii care au copii cu sindrom Down pot ţine cont de următoarele trei principii:

   1 . Să primească ajutor de la familie şi prieteni

 Membrii familiei şi prietenii sunt deseori o sursă de sprijin şi confort atunci când un părinte cu un copil cu sindrom Down trece prin momente dificile. Totuşi, părinţii nu trebuie să aibă aşteptări prea mari de la cei din jur; e posibil ca ei să nu înţeleagă cu adevărat situaţia.

   2. Să se alăture unui grup de sprijin

Întâlnirea cu părinţii care se află în situaţii similare poate face diferenţa. Părinţii pot discuta despre situaţiile copiilor lor sau pot fi acolo doar pentru a se sprijini.

   3. Să-şi facă timp pentru ei înşişi

Părinţii copiilor cu sindrom Down ar trebui să-şi amintească că e nevoie să aibă grijă şi de ei înşişi şi că atunci când petrec puţin timp singuri e atât în beneficiul lor, cât şi al copiilor. Dragi părinţi, găsiţi timp pentru voi! Veţi avea parte de o pauză pentru relaxare şi destindere; în final, un părinte mai relaxat va fi în beneficiul copilului.

Efectul sindromului Down este individual. Progresul majorităţii copiilor cu sindromul Down este influenţat de stimularea şi dragostea oferite în familie, felul de a-l include în viaţa socială prin educaţie. Deşi fiecare copil are calităţi individuale, există un anumit profil de puncte forte şi puncte slabe:

   

 Dezvoltarea socială şi învăţarea socială sunt puncte tari, chiar din copilărie. Deci, copiii se bucură şi învaţă din interacţiunile sociale cu adulţii şi persoanele de vârsta lor.

 Dezvoltarea motorie este de obicei întârziată, fiind mai lentă decât dezvoltarea mintală şi poate încetini progresul în ceea ce priveşte abilităţile de autonomie, de a ţine jucăriile pe parcursul jocului şi scrierii.

 Utilizarea gesturilor pentru a comunica este un punct tare.

 Dezvoltarea limbajului şi a vorbirii este de obicei domeniul în care copiii manifestă o întârziere majoră – este întârziată faţă de dezvoltarea abilităţilor non verbale. Cei mai mulţi copii înţeleg mai mult decât pot spune şi utilizarea semnelor este un pas important către vorbire.

 Inteligibilitatea vorbirii este de obicei dificilă. Incidenţa deficienţelor de auz contribuie la întârzierea limbajului şi a vorbirii.

Dezvoltarea memoriei de lucru este întârziată datorită abilităţilor nonverbale, aşa încât învăţarea prin ascultare este dificilă pentru copiii cu sindrom Down. Memoria de lucru sprijină gândirea, rezolvarea problemelor şi capacitatea de a raţiona. Memoria, înţelegerea vizuală şi spaţială sunt puncte tari, aşa încât copiii învaţă eficient din informaţiile vizuale, altfel spus putem considera că persoanele cu sindrom Down învaţă vizual.

Comunicarea veştii către fraţii bebeluşului cu sindrom Down

Intr-o familie în care mai există copii, anunţul venirii unui frăţior sau a unei surioare cu sindromul Down trebuie făcut cu atenţie, în funcţie de vârsta, nivelul de înţelegere şi personalitatea copiilor. Copiii sunt foarte sensibili la schimbare şi cu siguranţă simt tristeţea părinţilor. Anunţul se va face într-un moment potrivit, un loc plăcut, liniştit care să îi dea copilului sentimentul siguranţei. Astfel se va crea o atmosferă caldă, de încredere, potrivită pentru o conversaţie deschisă, atentă şi chiar delicată. Părinţii îşi cunosc bine copiii şi ştiu cât sunt de curioşi, iar dacă discuţia nu se poartă prea curând, atunci copilul va prelua părerile altora în lipsa părerilor părinţilor.

Discuţia se poate porni de la lucruri simple de care copilul se arată interesat fără să vă gândiţi că subiectul trebuie epuizat. Vor mai urma şi alte discuţii. Nu ţineţi o prelegere copilului, purtaţi o discuţie cu acesta şi lăsaţi-l să pună întrebări. Copiii au curiozităţi mai devreme decât suntem noi pregătiţi să le răspundem. De fapt, copiii au nevoie să ştie în ce măsură noua situaţie îi afectează. Probabil vor avea nedumeriri fireşti şi vor dori detalii despre fizionomia bebeluşului, despre cum se va comporta acesta, dacă îi vor plăcea aceleaşi lucruri, dacă vor fi prieteni, dacă părinţii vor iubi mai mult bebeluşul, dacă poate fi şi el special, a cui este vina şi altele de acelaşi gen. Nu vă speriaţi dacă la primele discuţii nu vor înţelege totul sau vor uita multe detalii; daţi-le un timp să înţeleagă. Pentru copiii mici sunt foarte utile poveştile şi puteţi inventa câteva istorioare similare cu povestea de viaţă din realitate .

Este important ca părinţii să-şi asigure copiii că au un loc special în sufletul lor şi nu vor fi înlocuiţi, că iubirea este egală şi ei împreună cu fratele sau surioara cu sindrom Down formează o familie unită în care fiecare este acceptat şi iubit la fel. Trebuie spus că nu este vina părinţilor că bebeluşul are sindromul Down, că mai târziu se va juca precum oricare alt copil, că-i vor plăcea aceleaşi lucruri. Frăţiorul sau surioara cu sindrom Down va fi un copil vesel şi afectuos, doar că o să aibă nevoie de mai mult timp să înţeleagă şi să înveţe lucruri noi. Va avea mereu sindromul Down şi acesta nu se ia. Pentru el este foarte important că are un frate sau o surioara care îl iubeşte.

Cu timpul copilul v-a dori să se implice în viaţa fratelui sau surioarei cu sindrom Down şi trebuie lăsat pentru că acest lucru întăreşte relaţia între fraţi. Incurajaţi-l pe copil să fie mândru că este frate sau soră mai mare. Nu comparaţi copiii mai ales când sunt de faţă, evitaţi să subliniaţi diferenţele dintre ei.

Comunicarea veştii către rudele bebeluşului cu sindrom Down

Dacă părinţii tratează sindromul Down ca pe un aspect normal în viaţa copilului lor, exemplul dat este urmat de ceilalţi membri ai familiei şi de prieteni. Contactul cu familia şi prietenii este de acum restabilit, dar curiozitatea şi neliniştea celorlalţi nu pot fi împiedicate. Părinţii pot selecta persoanele cărora este util să le împărtăşească informaţii despre sindromul Down şi situaţia de sănătate a copilului lor. Rudele şi prietenii apropiaţi sunt primii care pot să afle vestea, tocmai pentru că pot deveni un sprijin, un adevărat ajutor în a împărtaşi sentimentele şi emoţiile care ar putea deveni copleşitoare. Numai părinţii pot decide ce, cât, cum şi cui să ofere detalii despre situaţia copilului lor.

Momentul la care părinţii doresc să dea vestea depinde de cât de pregătiţi se simt aceştia pentru a ţine piept reacţiilor de uimire, de curiozitate sau chiar de răutate. Este bine ca părinţii să ignore reacţiile nepotrivite ale unor oameni, reacţii care izvorăsc din necunoaştere, rigiditate, neînţelegerea situaţiei sau prejudecăţi. Atitudinea pozitivă a părinţilor poate să-i facă pe cei din jurul lor să-şi schimbe percepţia asupra sindromului Down, să fie mai toleranţi şi să aibă o gândire mai deschisă, fară bariere sau discriminare.

Genetică

Consultaţia cu geneticianul permite explicarea mecanismului care stă la baza cromozomului 21 suplimentar şi a caracterului său accidental în 97% din aceste cazuri. In cele 3% dintre cazuri, în care trisomia 21 este datorată transmiterii, sub o formă dezechilibrată, a unei schimbări echilibrate prezentă la unul dintre părinţi, stabilirea cariotipului parental va pune în evidenţă tipul de schimbare cromozomială în cauză, permiţând evaluarea riscului pentru celelalte sarcini şi sfatul genetic. Totuşi, chiar dacă originea este accidentală, există un risc slab de recurenţă în alte sarcini pentru cuplurile care au avut deja un copil cu sindrom Down. Acest risc justifică în acest caz, propunerea unui diagnostic prenatal prin amniocenteză, pentru următoarea sarcină. Consultaţia genetică reaminteşte faptul că orice copil moşteneşte toţi cromozomii de la tatăl şi de la mama lui.

Intervenţia

Intervenţia timpurie este propusă încă din primele luni (între 3 şi 6 luni) pentru a se permite susţinerea dezvoltării schemei neuromotorii, a motricităţii fine şi grosiere, a comunicării şi a limbajului, schemei corporale şi a percepţiei mediului înconjurător. Ea va respecta ritmul copilului şi va păstra mereu un aspect ludic. Se cuvine în acelaşi timp să se susţină familia şi anturajul său, pentru a facilita întâlnirea cu acest copil şi o mai bună observare şi adaptare la nevoile sale, permiţând construirea optimă a personalităţii sale.

Actorii ce îşi asumă această răspundere pentru intervenţia timpurie asupra copilului şi susţinerea familiei sunt: medicul de familie, medicul pediatru, psihologul, psihomotricianul, kinetoterapeutul şi logopedul, exersând în sânul unei echipei pluridisciplinare, în cadrul serviciilor publice de educaţie şi de îngrijire a sănătăţii fizice şi mentale specializate sau în centrele de intervenţie timpurie sau exersând liber la domiciliul copilului cu sindrom Down. In situaţia exerciţiului la domiciliu, pediatrul copilului ar trebui să aibă rolul de coordonator şi să organizeze reuniuni de sinteză în jurul copilului sub observaţie.

Toate practicile de exerciţii fizice, de poziţionare favorizând urmăritul din privire, care solicită coordonarea neuro-motrică sunt bune pentru bebeluşul purtător al trisomiei 21. Copilul cu sindrom Down trebuie să rămână sub observaţie de specialitate pe parcursul tuturor etapelor sale de dezvoltare, în timpul copilăriei, adolescenţei şi vârstei adulte. Este într-adevăr important să se continue favorizarea si intreţinerea achiziţiilor şi după 20 de ani. Kinetoterapia este adesea întreruptă prea devreme, exerciţiile asupra tonifierii, echilibrului, staticii, perceperii şi mişcării necesitând o muncă importantă, susţinută şi de lungă durată.

Logopedul şi kinetoterapeutul trebuie să acorde atenţie în mod egal dezvoltării sferei buco-facială. Hipotonia care atinge muşchii oro-faciali poate să facă alăptarea dificilă şi, mai târziu, poate să apară refuzul anumitor alimente.

Alăptarea maternă este recomandată, conform teoriei psihanalitice în intervalul 6-9 luni, la fel ca pentru orice alt copil, în mod special în cazul copilului cu sindrom Down, dat fiind efectul ei pozitiv asupra tonifierii buco- faringiene şi asupra protecţiei anti-infecţioase. Atât timp cât copilul nu este destul de tonic, mama trebuie uneori să foloseasca alte metode pentru a menţine alăptarea la sân cât mai mult timp posibil, în intervalul recomandat La bebeluş, sugerea degetului sau a unei tetine poate să fie încurajată. In acelaşi mod, jocurile şi posturile care favorizează coordonarea mână-gură sunt benefice pe parcursul primilor doi ani. Mai târziu, asumarea răspunderii dezvoltării sferei oro-faciale se va face în pluridisciplinaritate cu dentiştii şi ortodentiştii.

Intervenţia psihologică este la fel de importantă şi este orientată către familie, care trebuie să se reorganizeze şi să continue să evolueze cu acest membru special; este concentrată asupra persoanei însăşi, care poate să aibă nevoie de intervenţii specifice individuale sau colective pentru a se dezvolta armonios ca persoană sau pentru a depăşi anumite etape ale vieţii (adolescenţa, evenimente familiale, etc).

Copilul, adolescentul şi adultul cu sindrom Down trebuie să fie constructorul şi actorul proiectului vieţii sale, proiect de viaţă care este în centrul noii legi de protecţie a persoanelor cu dizabilităţi. Baza construirii acestui proiect de viaţă este un parteneriat între persoana cu sindrom Down, părinţii săi şi profesionişti pentru a permite emergenţa competenţelor persoanei şi cea mai bună inserţie sociala posibilă, totul ţinând cont de cultura şi de proiectul familial. Intervenţia psihologică urmăreşte educarea autodeterminării, extrem de importantă pentru pregătirea perioadei de adolescenţă, înţelegerea dizabilităţii, a cunoaşterii de sine (dificultăţi, limite, competenţe), a obiectivelor de viaţă, a încrederii de sine, a posibilităţii de a face experimente, de a–şi asuma riscuri, de a trăi eşecuri, de a se autoevalua, de a–şi fixa ţeluri de atins, de a anticipa rezultatele, de a–şi motiva acţiunile, de a înţelege demersurile care vor permite tranziţia către viaţa de adult.

Sensibilitatea la durere

Persoanele cu sindrom Down au o toleranţă mare faţă de durere şi de aceea o exprimă întârziat; au un prag de sensibilitate dureroasă care este aparent mai ridicat decât la persoanele obişnuite. In anumite cazuri, aceste persoane nu declară durerea, sau o declară cu întârziere sau numai atunci când durerile au o intensitate mai mare decât în mod normal pentru persoanele obişnuite; în alte cazuri, persoanele cu sindrom Down nu precizează dacă şi unde simt durere. Este o falsă insensibilitate care reflectă mai mult dificultăţi de exprimare a durerii decât o joasa exprimare a sensibilitatii si a conducerii nervoase. Acest fenomen este mărit de hipotonia facială care poate să mascheze expresiile şi mimicile, factori care participă mult în comunicare. Dificultăţile de limbaj şi de vorbire pot să micşoreze exprimarea în toate domeniile.

Această particularitate este importantă şi trebuie luată în considerare în asumarea răspunderii problemelor medicale, dentare şi chirurgicale. Modificările de caracter, apariţia tulburărilor de comportament, regresia, blocajul, tristeţea, un sindrom depresiv pot să fie moduri de exprimare a unui rău existenţial în legătură cu o patologie, o durere sau chiar o dificultate afectivă sau socială. In faţa acestor situaţii, pentru a identifica mai bine cauza reală şi a începe un eventual tratament, se recomandă examenul clinic şi examenele complementare (biologice şi altele) sistematice, în special pentru căutarea celor mai frecvente patologii.

Inima

In teorie, la 40-50% dintre copiii cu sindrom Down există o cardiopatie congenitală la naştere, cu o mare frecvenţă a defectului de canal atrioventricular. Simptomatologia (suflul cardiac) nu este mereu prezentă la ascultare. O evaluare sistematică de către un cardiolog pediatru, cu efectuarea unei ecografii este obligatorie şi trebuie să fie făcută rapid după naştere şi controlată în prima lună.

La copiii cu sindrom Down anumite malformaţii pot să evolueze destul de repede către hipertensiune arterială pulmonară care odată formată, face imposibilă orice corecţie chirurgicală. Chirurgul cardiac, după efectuarea cateterismului intracardiac va decide eventuala intervenţie chirurgicală şi va fixa data acesteia. Pronosticul şi riscurile operatorii nu sunt diferite de cele ale copiilor obişnuiţi. Cardiologul este cel care fixează ritmul supravegherii şi cel care dă avizul medical pentru efectuarea anumitor sporturi. In general, exerciţiul fizic nu este contraindicat.

La adultul cu sindrom Down, chiar dacă nu a avut niciodată simptome de cardiopatie, pot să apară secundar, leziuni valvulare mitrale sau aortice (prolaps, regurgitări) care necesită un tratament chirurgical. De aceea, inima trebuie supravegheată în mod continuu, iar ecocardiograma şi ecografia cardiacă trebuie efectuate din 5 în 5 ani sau mai frecvent, în situaţia în care apar semne clinice cum ar fi o scădere a tonusului general sau o pierdere a achiziţiilor.

Creşteri staturo - ponderale

Este important ca acest domeniu să fie evaluat în mod regulat atât la copil, cât şi la adult, deoarece poate să fie un indicator al existenţei unei probleme medicale intercurente.

Statura este de obicei normală la naştere, iar viteza de creştere scade în primii doi ani de viaţă, pentru ca apoi să evolueze, în medie, la limita inferioară a curbei normale, adică în zona a cel puţin două deviaţii standard. Întârzierea în înălţime este variabilă de la o persoană la alta, corelată cu staturile parentale, la fel ca la populaţia obişnuită. Poate să fie accentuată în caz de malformaţie cardiacă, de hipotiroidie, de apnee de somn sau de maladie abdominală. De aceea, în caz de ruptură a curbei de înălţime sau de întârziere importantă a creşterii trebuie efectuate investigaţii în aceste direcţii. In urmă cu câţiva ani s-a pus în discuţie tratamentul cu hormonul de creştere de sinteză, iar utilizarea acestuia a fost tentantă, deşi nu există un deficit obiectiv al acestui hormon în trisomia 21, nu se exclude posibilitatea ca un copil trisomic sa poată avea un deficit, în plus de cel al trisomiei. Cu toate acestea, utilizarea acestui tratament nu este preconizată datorită argumentaţiei riscurilor de incidenţă a leucemiilor şi a diabetului, patologii deja mai frecvente în trisomia 21.

Greutatea 

La copil lipsa creşterii în greutate conduce la investigaţii în special pentru identificarea unei posibile maladii abdominale şi a problemelor endocrine.

La polul opus, se descrie clasic un exces de greutate la persoanele purtătoare ale trisomiei 21. Acest aspect nu este totuşi o fatalitate existând mai mulţi factori care pot să permită un echilibru bun:

 ca pentru orice copil, educaţia trebuie să aibă în vedere şi comportamentul alimentar (alimentaţia echilibrată şi diversificată, fără adaosuri de grăsimi şi sucuri acidulate, fără gustări în afara meselor principale).

 tonifierea sferei buco-faciale prin intervenţia paramedicală de la o vârstă fragedă (logopedie, kinetoterapie, dentist) permiţând ameliorarea dificultăţilor şi insuficienţelor de masticaţie şi de evitare a apariţiei unei bulimii secundare la trecerea prea rapidă a alimentelor în cavitatea bucală;

 igiena şi îngrijirile dentare trebuie să fie primordiale;

 supravegherea hormonală este importantă (tiroida);

 exerciţiul fizic trebuie să fie practicat regulat de-a lungul vieţii.

La adult excesul de greutate poate să aibă legătură cu o dereglare hormonală (hipotiroidie, diabet) sau cu tulburări psihiatrice cu incidenţă directă a anumitor tratamente. Maladia abdominală poate să aibă manifestări atipice (la fel ca şi la adulţii obişnuiţi) şi să provoace creştere în greutate.

  

Aparatul digestiv

Malformaţiile digestive pot să fie evidenţiate la naştere, în particular atrezia duodenală a cărei interventie chirurgicala, cel mai adesea, este simplă şi fără sechele. Maladia Hirschsprung (absenţa celulelor neuro-ganglionare ale colonului şi ale rectului) poate să fie prezentă cu o frecvenţă puţin mai ridicată decât la restul populaţiei. Orice constipaţie persistentă trebuie să fie investigată prin manometrie şi dacă este cazul prin biopsie.

La orice vârstă constipaţia este frecventă şi accentuată de hipotiroidie, insuficienţa exerciţiului fizic şi proastele obiceiuri alimentare. Ea poate să provoace fisuri anale care sunt dureroase şi care trebuie investigate, dat fiind deficitul în exprimarea durerii pe care îl cunoaştem la persoanele cu sindrom Down. Din aceleaşi motive, trebuie investigaţi şi hemoroizii, care apar destul de frecvent.

La aproximativ 20% dintre adulţii cu trisomia 21 se observă hernii hiatale legate poate de hiperlaxitatea ţesutului conjunctiv. Hipotonia şi hiperlaxitatea favorizează refluxul gastro-esofagian la micuţ şi va dispărea mai lent decât la copilul obişnuit. La fel ca la toţi copiii, refluxul gastro-esofagian nu este întotdeauna exteriorizat şi poate să fie responsabil de false piste uneori cu bronşite repetate sau cu pneumopatii interstiţiale.

Infecţia cu Helicobacter pylori este frecvent întâlnită.

Urechea şi auzul

Hipoacuziile (deficit de auz) sunt probleme frecvente (hipoacuzia de percepţie apare la circa 4-5 % din persoanele cu sindrom Down faţă de 1 la 1000 în cazul populaţiei generale) şi pot să treacă neobservate, datorită dificultăţilor de exprimare şi de comunicare. In mod obligatoriu ele trebuie depistate, prevenite şi tratate ca să se evite cumulul de dizabilităţi. La sugari şi la copii, hipoacuzia poate să fie de tip neurosenzorial (percepţie) sau mai ales de transmitere, prin otita sero- mucoasă, sau mixtă. De aceea, este necesar să se efectueze la toţi sugarii un studiu al oto-emisiilor acustice provocate. Absenţa lor conduce la propunerea unor potenţiali evocatori auditivi în primele şase luni de viaţă. De asemenea, se pot folosi teste subiective de reacţie la zgomot. Ulterior, o evaluare a auzului va fi efectuată anual până la vârsta de 10 ani, apoi din 2 sau 3 ani exceptând un aviz contrar al ORL-istului. Conductele auditive externe sunt strânse şi fac dificile explorările instrumentale în timpul unui examen pediatric obişnuit, de unde reiese necesitatea examenului de specialitate (examen al timpanului prin otoscopie microscopică).

Otitele sunt favorizate de un anumit deficit de imunitate, infecţiile locale, stânjeneala rinofaringiană (hipertrofie adenoidă şi amigdaliană) şi de hipotonia trompei lui Eustachio aparand un deficit de drenaj al secreţiilor. Refluxul gastro- esofagian este de asemenea un factor favorizant, prin inflamarea şi hipersecreţia mucoaselor pe care le provoacă. Sunt prezente otitele purulente, dar la 70% dintre copiii cu sindrom Down este vorba de otite sero-mucoase (OSM), caracterizate prin prezenta de lichid nepurulent în urechea mijlocie. OSM-urile pot să apară încă din perioada neo-natală, antrenând o scădere a auzului. De aceea este necesar să se aplice tratamentele ORL adecvate, pentru reducerea repercursiunile tulburărilor de auz asupra limbajului. Atitudinea terapeutului este de a propune o nouă consultaţie la una, două luni după diagnosticarea unei otite sero-mucoase cu hipoacuzie. Dacă ameliorarea nu apare, se prescrie tratament cu antibiotice. Dacă după o lună starea este identică, se poate indica ablaţia vegetaţiilor cu sau fără folosirea aeratorilor trans-timpanieni. Se impune examenul anual al timpanului şi al auzului la copilul cu sindrom Down, dat fiind riscul hipoacuziei de transmisie asociat cu OSM. Colesteatomul este o altă posibilă complicaţie, a cărei evoluţie poate să fie gravă cu risc de infecţie şi cu distrugerea urechii mijlocii. In hipoacuzia de percepţie trebuie să se realizeze o tomodensiometrie a urechii interne în căutarea malformaţiilor care apar frecvent.

La adult, controalele ORL şi de auz trebuie să fie sistematice. Pierderea auzului poate să înceapă foarte devreme (20 de ani). Dacă nu sunt detectate şi corectate, aceste hipoacuzii pot să antreneze o regresie sau o modificare a comportamentului, care poate să fie pe nedrept interpretată ca o tulburare psihiatrică.

Somnul

Somnul este organizat după cum urmează: la naştere, sugarii au două tipuri principale de somn: somn agitat (50-60% din timpul somnului) şi somn liniştit (30-40%). Restul timpului de somn (10-20%) este somnul nedeterminat. Ciclurile sunt de aproximativ 50 de minute. Copilul doarme un somn agitat aproximativ de la 2 până la 9 luni. Dupa, apare somnul lent, profund, iar somnul agitat devine somnul paradoxal (somnul viselor). Către doi ani, ciclurile de somn sunt de 90 de minute, la fel ca la adult. Începând cu patru ani, găsim toate stadiile de somn: stadiile 1, 2, 3, 4 ale somnului lent şi ale somnului paradoxal. Ritmul veghe/somn este sub dependenţa unui ceas biologic şi al sincronizărilor exterioare (donatori de timp) precum lumina şi factorii sociali. Un număr mare de copii, adolescenţi si adulţi obişnuiţi prezintă insomnie. Cauzele sunt comportamentale în 70% din cazuri la copilul de vârstă preşcolară (mod de viaţă, televizor, condiţionare anormală de adormire, absenţa limitelor, erori alimentare, proasta organizare a siestei) şi în 6% din cazuri, ele sunt legate de proaste interpretări ale anturajului (treziri fiziologice cu ocazia unor schimbări de stadiu interpretate ca treziri, intervenţii foarte precoce în caz de mişcări sau de strigăte ale copilului, adormiri inadecvate).

Somnul la persoanele cu sindrom Down: sugarii au tulburări de somn cu o întârziere a maturaţiei electrice a somnului (prelungirea perioadei de somn agitat, apariţia tardivă a stadiilor de somn lent), persistând anomaliile în structura somnului, cu mai puţin somn paradoxal, mai multă fragmentare a somnului (creşterea mişcărilor, a trezirilor, a schimbărilor de stadiu). Datorită acestor tulburări, profesioniştii din sănătate trebuie să fie foarte vigilenţi, astfel încât anturajul sugarilor şi al copiilor cu sindrom Down să asigure, încă de la vârsta fragedă, condiţiile optime pentru adormire şi somn: culcarea şi trezirea la ore regulate, instaurarea unui moment de destindere înainte de culcare (fără TV sau jocuri video), a unui ritual de culcare (povestire, stingere a luminii, veiozei), adormirea fără prezenţa părinţilor, aşteptarea a cinci minute înainte de a interveni în caz de plânset sau de trezire. Somnul poate să fie perturbat de apnee de somn, mai frecventă la aceşti copii decât la populaţia obişnuită.

Nas, gât, apnee în somn

Obstrucţionarea căilor aeriene superioare este o problemă frecventă la copii şi la adulţi, având în vedere hipoplazia etajului mijlociu al feţei, al hipertrofiei frecvente, a amigdalelor şi vegetaţiilor adenoide, a hipotoniei şi a infecţiilor ORL repetate. Ea este responsabilă de hipopnee şi de apnee în timpul somnului. Diagnosticul de sindrom de apnee în somn este suspectat în cazul prezenţei sforăitului nocturn, a pauzelor respiratorii, a somnului agitat, a oboselii diurne (adormiri), a nicturiei (treziri frecvente pentru a urina în timpul nopţii), a salivării importante, a iritabilităţii, a tulburărilor de învăţare, şi chiar de modificare a curbei greutăţii şi a taliei la copil. In faţa acestor simptome, este necesar să se facă un examen ORL pentru a evalua hipotrofia amigdalelor şi a vegetaţiilor adenoide. In apneele obstructive, este necesară ablaţia amigdalelor şi a vegetaţiilor adenoide dacă acestea sunt hipertrofiate, chiar şi în stadiu moderat. In situaţia unei intervenţii, trebuie să fie luată în considerare asumarea răspunderii post-operatorii a pacienţilor apneici având în vedere consecinţele hipoxice. Hipoxia suprasolicită sistemul nervos şi sistemul cardiovascular. În consecinţă, apneicul de somn este candidat sigur la hipertensiune arterială şi boală coronariană.

La adult, dar şi la copil, apneele pot să fie de origine centrală sau mixtă (obstructive şi centrale). Diagnosticul trebuie să fie pus în bune condiţii, după o consultaţie specializată şi o înregistrare polisomnografică nocturnă, realizată într- o secţie specializată. Cel mai adesea, consultaţiile la domiciliu sunt dificil de pus în practică şi incomplete. Tratamentul constă în eliminarea obstrucţiei printr-o ventilaţie cu presiune pozitivă continuă (PPC), tratament care va fi bine tolerat dacă este prescris cu bună-credinţă şi însoţit de un infirmier la domiciliu. Beneficiul acestui tratament este imediat.

Atât la adult cât şi la copil este important să se trateze obstrucţia nazală. Spălăturile nazale, minim de una-două ori pe zi, cu apă călduţă, sărată sunt foarte eficace. Numai în cazuri excepţionale se recomandă chirurgia limbii, a cărei talie aparentă, legată de hipotonie, este responsabilă de apnee sau de problemele ORL. Hipotonia linguală poate să fie corectată într-un cadru reeducativ.

Ortezele mandibulare nu sunt recomandate la persoanele cu sindrom Down având în vedere frecventa hipoplaziei de mandibula. Este bineînţeles important să se trateze infecţiile, dar şi să se prescrie tratamente imunostimulatoare şi preventive ca să se diminueze incidenţa infecţiilor sezoniere. Invăţarea regulilor de igienă personală şi socială este, de asemenea, indispensabilă pentru a optimiza autonomia la vârsta adultă.

Stridorul laringian congenital esenţial sau laringomalacia apare frecvent şi tranzitoriu, cel mai adesea la sugarii de câteva săptămâni purtători ai trisomiei 21. Este benign şi se manifestă printr-un zgomot la inspir. Este legat de o imaturitate neuromusculară şi dispare spontan către un an, un an şi jumătate. Formele severe (jena respiratorie, dispnee) sunt excepţionale şi impun recurgerea la chirurgie.

Ochiul, vederea

Malformatiile congenitale sunt mai puţin frecvente, dar grave dacă nu sunt corectate, pentru că antrenează pierderea vederii. Este de dorit să se facă un examen medical timpuriu şi să se ceară sfatul oftalmologului în cazul dificultatii vizualizarii fundui de ochi, strabism sau nistagmus. Explorarile oftalmologice de rutină trebuie să înceapă către 9 luni şi să fie repetate la fiecare unu-doi ani; chiar şi la copiii mici trebuie să se examineze si sa se corecteze viciile de refracţie, care sunt frecvente. Tulburările axelor oculare (strabism) trebuie, de asemenea să fie supravegheate şi tratate. In asociere cu această problemă particulară se poate dezvolta un torticolis, care, în absența tratamentului, poate duce la dezvoltarea unei scolioze. In consecinţă, s-ar putea să fie necesară o reeducare orto-optică, avându-se în vedere intervenţia chirurgicală, pentru corectarea axelor de vedere. Atât cât este posibil, se vor alege ochelari elastici (lentile subţiate, dacă este necesar) pentru a se evita alunecarea pe nas şi obstrucţionarea nărilor. Din nefericire, costul ridicat este o dificultate în alegerea acestui tip de material. Stenozele canalelor lacrimare, blefaritele şi conjunctivitele, ce apar destul de frecvent, trebuie să fie tratate ca de obicei.

La vârsta adultă, cataracta poate să survină mai devreme decât la populaţia obişnuită. Uneori este descrisă chiar înainte de 20 de ani. Cataracta trebuie să fie rapid recunoscută pentru a fi tratată. Cheratocoanele (deformări ale corneei) se întâlnesc mai adesea decât la populaţia obişnuită.

Funcţiile endocrine

La orice vârstă trebuie luată în calcul incidenţa tulburărilor tiroidiene, hipotiroidie în special, dar şi hipertiroidie, având tendinţa de a creşte odată cu vârsta. Conform studiilor, hipotiroidia congenitală este mai frecventă la bebeluşii cu sindrom Down decât la populaţia generală. Hipotiroidia poate să influenţeze în special creşterea somatică şi funcţiile cognitive şi să producă o dizabilitate asociată. Simptomele de hipotiroidie (întârziere in dezvoltarea somatică si neuropsihica, creşterea greutăţii, piele uscată, căderea părului, constipaţie, hipotonie) pot fi confundate cu semnele trisomiei 21. De aceea este necesar să se efectueze o evaluare la fiecare unu sau doi ani, prin dozajul sangvin al TSH-ului şi al hormonului tiroidei, FT4. La copiii mici, se întâmplă adesea să se găsească un dozaj de hormon tireostimulin (TSH) crescut, cu procente normale de tiroxină (FT4). Există un risc de evoluţie către hipotiroidie. In aceste cazuri, este recomandat să se controleze valorile TSH-ului şi ale FT4-ului la fiecare şase luni, să se verifice în mod egal anticorpii antitiroidieni (antitiroglobuline şi antitiroperoxidaze) şi să nu se înceapă un tratament substitutiv decât atunci când FT4 se coboară sau când TSH-ul are o creştere importantă. Nu există un consens în acest domeniu, iar de aceea este bine, în aceste cazuri, să se ceară un aviz specializat. Testul la TRF poate să fie util diagnosticului. Anumite echipe recomandă fără dificultate un tratament lejer, estimând ca există o hipotiroidie sub-clinică. In toate cazurile se impune o urmărire strict clinică şi biologică.

Hipotiroidiile în sindromul Down sunt adesea de origine auto-imună. Uneori această evoluţie se face printr-o trecere în hipertiroidie. Adevăratele hipertiroidii sunt în mod egal frecvente atât la copii cât şi la adulţi şi trebuie să fie tratate de către specialişti. Diabetul (ca şi celelalte endocrinopatii auto-imune) este mai frecvent în sindromul Down .

La adult, orice alterare a stării generale, pierderea achiziţiilor sau modificarea comportamentului trebuie să conducă la examinarea problemelor endocrine (tiroida, diabet). Pubertatea survine la aceeaşi vârstă ca şi la populaţia obişnuită, cu aceleaşi caracteristici. Fetele sunt fecunde şi băieţii ar fi hipofertili (dar datele obiective lipsesc). Pubertăţile precoce se văd azi şi la persoanele trisomice: este important să se depisteze şi să se trateze pentru a se evita o statură definitivă prea mică. In medie, menopauza survine mai devreme la femeile cu sindrom Down. 

Maladia abdominală sau intoleranţă la gluten

Conform studiilor prevalenţa ei este de aproximativ 5-15% la persoanele cu sindrom Down, faţă de 1 la 133 persoane la populaţia generală. Diagnosticul este uneori înşelător la persoanele obişnuite, dată fiind existenţa numeroaselor simptome care nu par a fi gastro-intestinale. Dificultatea la persoanele cu sindrom Down este că simptomele pot să fie atribuite trisomiei 21: întârziere de statură, dureri abdominale repetate, constipaţie, tulburări de râs şi de comportament( a se vedea tulburările psihiatrice). Diagnosticul se bazează pe o pozitivitate a anticorpilor IgA antiendomisium şi IgA antitransglutaminaze cu o dozare a IgA– urilor totale, pentru a evita capcana unui rezultat fals negativ în caz de deficit în IgA. Biopsia jejunală confirmă diagnosticul. Scoaterea glutenului din alimentaţie duce la scaderea anticorpilor şi la normalizarea biopsiei. Depistarea maladiei abdominale poate să se facă sistematic încă de la vârsta de 3 ani. Totuşi, aceste dozări sunt costisitoare şi nu se pot propune decât în prezenţa unui semn evocator (ruperea curbei de înălţime, variaţii de greutate, diaree şi/sau constipaţie, tulburare de comportament, dureri abdominale repetate). La adult, dată fiind simptomatologia înşelătoare, prescrierea dozajului anticorpilor martori ai maladiei abdominale ar trebui să se facă periodic.

Imunitatea infecţiilor

In literatură se descrie un deficit relativ al imunităţii umorale şi celulare a cărui origine nu este cunoscută şi cu rezultate de analiză variabile de la o persoană trisomică la alta. Acesta explică faptul că persoanele cu sindrom Down au cea mai mare incidenţă de infecţii, mai ales la nivelul căilor respiratorii, şi de aceea se recomandă testarea imunităţii pentru depistarea deficitelor ce pot fi tratate.

Persoanele cu sindrom Down trebuie să se vaccineze după programele obişnuite, inclusiv împotriva hepatitei B având în vedere riscul important de complicaţii şi de evolutie spre hepatita cronică. Tulburările de imunitate explică incidenţa puţin mai ridicată decât la populaţia generală a patologiilor auto-imune de care am vorbit deja (tireopatie, maladie abdominală, diabet, alopecie). Anumite studii arată că maladia abdominală ar fi asociată cu un risc crescut al altor patologii auto-imune.

Îngrijiri dentare

Dentiţia apare adesea cu întârziere, într-o ordine neobişnuită. Anumiţi dinţi temporari sau definitivi pot să lipsească. Uneori dinţii de lapte persistă atunci când dinţii permanenţi se aşează pe arcadă. Hipotonia linguală, particularităţile oro-faciale ale persoanelor cu sindrom Down, absenţa masticaţiei, deficitul imunitar, explică instalarea precoce a unei maladii parodontale agresive, specifică trisomiei 21 care va antrena căderea precoce a dinţilor definitivi dacă nu se face nimic. Îngrijirile de igienă buco-dentară trebuie deci să facă parte din viaţa cotidiană a copiiilor încă de la o vârstă fragedă. Educarea necesară dobândirii gesturilor de igienă eficace trebuie aplicată de timpuriu. Dificultăţile psihomotrice impun menţinerea unui ajutor mai îndelungat pentru perierea dinţilor. Uneori acest ajutor este încă necesar la vârsta adultă. Cariile trebuie să fie tratate ca pentru orice alt copil, inclusiv atunci când ele ating dinţii de lapte. La adolescent şi la adult pot să fie necesare detartrajele. Hipotonia linguală este responsabilă de hipo-dezvoltarea maxilarului superior, ceea ce favorizează propulsarea mandibulei. Aceste situaţii sunt puţin favorabile deglutiţiei şi masticaţiei eficace, iar la adult pot să creeze patologii ale articulaţiilor temporo-mandibulare.

Ortodonţia este adesea necesară la adolescent. La copil purtarea de mici aparate mobile, de noapte şi/sau de zi permite optimizarea funcţiilor orale la stadiile oportune ale dezvoltării neuro-motorii ale copilului. Igiena dentară zilnică la vârsta adultă este la fel de importantă ca şi igiena realizată de către un profesionist, aproximativ de 3 ori pe an, în special pentru persoanele care au cardiopatie, imunodeficienţă sau o mare predispoziţie la infecţiile bronho- pulmonare. În ceea ce priveşte îngrijirile dentare, proiectele de tratament trebuie să privilegieze îngrijirile conservatoare şi îngrijirile protetice. În toate cazurile, aceste proiecte trebuie să ia în considerare necesitatea optimizării stabilităţii mandibulare şi trebuie să vizeze restabilirea contactelor inter-arcadiene echilibrate pentru ameliorarea funcţiilor (deglutiţie şi masticaţie). În anumite cazuri, tulburările cognitive şi anxietatea situaţională generează comportamente de opoziţie la îngrijirile care pot să justifice punerea în practică a tehnicilor cognitiv- comportamentale specifice îngrijirilor şi a tehnicilor de sedare conştientă prin inhalare (MEOPA) sau prin administrare de benzodiazepine.

Ortopedia

Se estimează că instabilitatea atlas-axis legată de laxitatea ligamentară există în 10-20% din cazuri. Ea se defineşte prin existenţa unui spaţiu de 5 mm sau mai mult, între atlas şi apofiza odontoidă a axis-ului, pusă în evidenţă pe radiografii dinamice de profil ale coloanei cervicale, centrate pe primele două vertebre cervicale C1-C2, în poziţie normală, în flexie şi extensie forţată. În majoritatea cazurile, pacienţii care prezintă acestă laxitate nu au simptome. Este important să se măsoare de asemenea lărgimea canalului rahidian în C1. În sfârşit, anumite anomalii mai rare (ale apofizei odontoide de exemplu) pot conduce la dezbateri îndelungate. Cea mai logică conduită de luat în seamă este de a fi atent la apariţia semnelor clinice de compresiune medulară: tulburări ale mersului, torticolis, ataxie, pierderi senzoriale, tulburări ale defecaţiei sau ale micţiunii, reflexe vii, apariţia unui semn Babinski, care sunt indicaţii de operaţie cât mai curând posibil. La cea mai mică îndoială trebuie să se efectueze o radiografie cervicală. Doar 1-2% dintre persoanele trisomice dezvoltă o compresiune medulară, fără ca să existe neapărat o legătură cu instabilitatea. Examenul neurologic clinic este metoda care dă cea mai bună informaţie, dar eventual prea tardivă. Se va recomanda totuşi, ca toţi copiii să fie examinaţi radiologic la vârsta preşcolara şi/sau în jurul vârstei de 12 ani.

Nu există contraindicaţii sportive în sindromul Down. În caz de laxitate, se vor evita sporturile care solicită foarte mult articulaţia cervicală. Fiecare caz este de studiat separat.

În caz de anestezie generală trebuie luate precauţii speciale pentru menţinerea axei cap-gat, din cauza riscului de traumatism medular cervical, chiar dacă nu există instabilitate radiologică. Hipotonia şi hiperlaxitatea ligamentară pot să favorizeze probleme ale articulaţiilor, în special laxitate rotuliană şi instabilitate coccis-femurală. Scoliozele trebuie să fie depistate şi tratate ca la toţi copiii şi adolescenţii. Torticolis-ul ocular de care am vorbit deja în problemele oculare este un factor favorizant şi trebuie să fie tratat la timp. La nivelul picioarelor, există o amprentă a piciorului evocând un picior plat cu o pozitie frecventă în valgus a calcaneului. După caz, branţurile cu un colţ de calaj posterio-intern pot să amelioreze statica şi să evite degradarea articulaţiilor care sunt deasupra. Ele îmbunătăţesc adesea confortul în timpul mersului şi sunt prescrise doar atunci când mersul este dobândit, ca şi pentru ceilalţi copii. Este necesar să se aducă un aport de vitamina D şi de calciu în cantitate suficientă în timpul copilăriei şi adolescenţei pentru a diminua riscurile de osteoporoză.

La adult este descrisă o frecvenţa mai mare de atingere degenerativă sau articulatorie precoce, precum şi osteoporoza accentuata de insuficienţa exerciţiului. Accesul la o viaţă profesională diminuează aceste riscuri. Trebuie să fim atenți la aceste persoane cu dificultăţi de exprimare, trebuie acordată atenţie deosebită patologiilor care sunt ’’vorbitoare’’ doar atunci când leziunile sunt deja foarte avansate.

Dermatologia

Pielea este adesea uscată şi utilizarea cremelor adaptate ei este recomandată zilnic, încă din copilărie. La adolescent şi adult există frecvent, la nivelul ridurilor, în regiunile de frecare sau de transpiraţie, foliculite care pot să devină foarte dureroase. Sfaturile de igienă pot să diminueze aceste manifestări: curăţenie meticuloasă, uscare îngrijită după toaletă, purtarea de haine de bumbac şi foarte puţin strâmte. Dacă acestea nu sunt suficiente, trebuie să se folosească tratamente locale sau pe cale generală. Alopecia (căderea unei părţi sau în totalitate a părului întreruptă de perioade de recreştere) şi vitiligo survin cu o frecvenţă mai importantă decât la populaţia obişnuită. Originea este fără îndoială auto-imună, dar destul de des este o declanşare legată de o problemă psihologică. Tratamentele sunt decepţionante şi răbdarea, pentru moment, este singurul remediu.

Ginecologia

Tinerele fete trebuie să fie urmărite de către un ginecolog. Explorările ginecologice cu frotiu ale colului uterin sunt recomandate la cele care sunt active sexual sau care au tulburări ale menstruaţiilor sau alte simptome. Supravegherea trebuie să fie organizată ca pentru orice altă femeie, cu o atenţie particulară în caz de luare de contraceptive. În aceeaşi măsură la femeia adultă, supravegherea ginecologică trebuie să fie asigurată într-un mod regulat şi în funcţie de activitatea sexuală. Se va investiga existenţa unui sindrom premenstrual, de dismenoree, simptome de menopauză şi se va stabili un tratament medicamentos dacă este necesar. Dată fiind incidenţa mai scăzută a tumorilor ţesuturilor la persoanele trisomice faţă de populaţia obişnuită, recomandările actuale preconizează o supraveghere a sânilor pe o perioadă lungă de timp, cu o palpare anuală mai atentă a sânilor, cu excepţia cazurilor de antecedente familiale unde supravegherea trebuie să fie normală. Menopauza se instaleaza frecvent precoce, cu un risc firesc osteoporotic crescut.

Tulburări cognitive

Dezvoltarea urmează etapele obişnuite, dar este mascată de lentoare şi heterocronie. Capacităţile de adaptare şi de comunicare sunt divers afectate (senzorio-motrice, raţionament logic, limbaj). Este important ca o echipă pluridisciplinară experimentată să fie partenerul familiei şi al persoanei cu sindrom Down, pentru ca aceasta să-şi construiască proiectul de viaţă începând de la a dobândi cunoaşterea propriei personalităţi. Această axă educativă foarte individualizată este necesară pentru construirea unei persoane armonioase, motivată pentru a se integra în comunitate şi pentru a acţiona cu autonomie, adică ştiind să ceară şi să obţină ajutorul de care are nevoie pentru elaborarea şi realizarea propriilor proiecte.

Neurologie

Epilepsia are o incidenţă mai ridicată la persoanele cu deficienţe mentale şi se estimează o frecvenţă de circa 8% în sindromul Down (ceea ce reprezintă mai puţin decât în alte forme de deficienţă mentală) cu culmi de frecvenţă înainte de 1 an şi după 30 de ani. Maladia spasmelor în flexiune, sau sindromul West, sau hipsaritmia este forma cea mai frecventă la sugar şi la copilul mic. Vindecarea şi pronosticul sunt legate de rapiditatea diagnosticului, la fel ca la copiii netrisomici. La copilul cu sindrom Down hipotonia poate să mascheze simptomatologia şi de aceea bebeluşului care regresează, a cărui hipotonie creşte, care geme, care dă impresia că ar avea colici trebuie să i se facă o electroencefalogramă. Acest examen dă diagnosticul. Epilepsiile adultului sunt mai degrabă de tip tonico-clonic şi răspund de asemenea bine la tratament. Epilepsia poate să fie un simptom de început al maladiei Alzheimer.

Hematologie – Cancerologie

Anomaliile hemoleucogramei sunt frecvente şi nu au neapărat consecinţe patologice. Astfel, creşterea volumului mediu al globulelor roşii poate să fie în legătură cu o malformaţie cardiacă, dar poate să fie şi izolată şi permanentă. Trebuie pur şi simplu să se cunoască această particularitate care poate să mascheze o anemie microcitară printr-un deficit de fier, de exemplu, sau o talasemie. Este important să se trateze deficitul de fier şi este posibil să fie necesare investigaţii biologice suplimentare pentru diagnosticarea sa.

10% dintre nou-născuţii cu sindrom Down dezvoltă o reacţie leucemica tranzitorie care se caracterizează printr-o proliferare clonală a blastilor care regresează spontan, fără tratament cel mai adesea în primele trei luni. Este recomandat să se efectueze hemograma în mod regulat în timpul primilor ani la copiii care prezintă această mieloproliferare tranzitorie. Riscurile de aparitie a leucemiei sunt crescute de 10-20 de ori faţă de populaţia obişnuită. Leucemia mieloidă survine între 1 şi 5 ani şi este foarte sensibilă chimic la dozele mici de tratament la copiii cu sindrom Down. Ea are o rată de supravieţuire superioară şi o rată de recidivă inferioară fața de populaţia generală. Riscul de leucemie limfoblastică este de asemenea crescut: acesta se observă la copiii mai mari care trebuie să fie trataţi ţinându-se seama de marea lor sensibilitate chimică.

Persoanele cu sindrom Down au o incidenţă mai mică a tumorilor solide cu excepţii: tumorile testiculare sunt cele mai frecvente la băieţii purtători ai trisomiei 21. Un examen detaliat al testiculelor trebuie să fie efectuat în mod regulat, începând de la 13 ani. Se pare că anumite cancere digestive sunt mai frecvente în prezenţa factorilor favorizanţi: carcinoame ale esofagului în caz de reflux, cancer al vezicii biliare în caz de litiază şi al ficatului şi al pancreasului în caz de hepatita B. Supravegherea trebuie să fie crescută în caz de cancer familial, ca pentru toţi.

Anomaliile psihiatrice

Anomaliile psihiatrice pot să existe atât la copil cât şi la adult şi sunt foarte dificil de diagnosticat. Se poate să fie vorba de episoade de depresie (adesea legate de constatarea inaptitudinilor asociate cu depăşirea situaţiei. La copii pot să apară simptome sau stări autiste sau psihotice care sunt foarte des considerate ca făcând parte integrantă din trisomia 21. Acestea nu protejează copilul de alte dificultăţi psihologice sau psihiatrice, dar îl fac mai mult vulnerabil.

La un adult cu sindrom Down care prezintă o scădere a capacităţilor sale, o repliere asupra lui însuşi, tulburările de comportament trebuie să se investigheze în paralel cu cauzele psihologice, cauzele medicale precum o infecţie, o boală tiroidiană, un efect iatrogen al tratamentului sau scăderea ori pierderea capacităţilor senzoriale. Deşi boala Alzheimer poate să fie cauza unui declin funcţional, trebuie de asemenea să ne gândim la o depresie, la tulburări bipolare sau la situaţii de tristeţe exagerată, probleme care pot să aibă o soluţie terapeutică adaptată. O stare de tristeţe sau de agitaţie care durează mai mult de două săptămâni, tulburări de somn, accese de plâns, o izolare, pierderea gustului pentru activităţile apreciate înainte, existenţa plângerilor, a durerilor sunt indicii de depresie. Anumite persoane pot să aibă conduite de automutilare. Se va ţine cont, deşi nu este esenţial, de existenţa antecedentelor psihiatrice familiale.

Există puţine lucrări cu privire la tulburările bipolare. Sunt evocate pe o criză de mânie cu un comportament de mare agitaţie şi iritabilitate, pierderea somnului, hiperactivitate, logoree şi început sau creştere a activităţii de mutilare. Persoanele cu sindrom Down sunt foarte sensibile la pierderea persoanelor din familie sau a prietenilor. Durerea pe care o resimt poate să se exprime sub forma unei alterări a conduitelor sau a activităţilor, care poate să dureze mai multe luni şi necesită atenţie şi sfaturi. Dacă această stare durează, trebuie să se evoce existenţa unei depresii. Există puţine date asupra existenţei psihozei la persoanele cu sindrom Down. Ele pot şi să se exprime ca nişte alterări depresive sau bipolare. Se pot observa regresii psihomotrice, la orice vârstă, care sunt fără îndoială un strigăt de ajutor faţă de o situaţie care depăşeşte capacităţile de adaptare. Ridicarea factorului declanşant ameliorează persoana. Dificultatea este uneori de a găsi această origine (relaţională, exces de stimulare, medicamentoasă, medicală). Această problemă este dificilă şi anturajul persoanei şi practicienii sunt în general lipsiţi de probe.

Îmbătrânirea

Îmbătrânirea la persoanele cu sindrom Down se instalează după aceleaşi criterii ca şi la populaţia generală: este multi-factorială, de altfel, diferind în funcţie de aptitudini (într-un domeniu dat, anumite capacităţi se alterează primele, altele sunt conservate, altele ameliorate), variabilă în funcţie de indivizi (modulată de înnăscut, starea de sănătate şi mediul înconjurător). Trebuie să reamintim riscul crescut şi precoce de osteoporoză, de probleme de artroză necesitând uneori de protezare. Anumite persoane cu sindrom Down prezintă o demenţă de tip Alzheimer, mai devreme decât populaţia generală.

Procentajele variază în funcţie de studii. Prezenţa în trei copii a cromozomului 21 are un rol specific în acest risc de Alzheimer (în special gena APP), dar nu este suficient. La mărirea factorului de risc contează probabil mediul înconjurător şi modul de viaţă trecut şi prezent (mulţi adulţi împărtăşesc viaţa şi ritmul părinţilor lor îmbătrâniţi). Într-adevăr, persoanele cu sindrom Down îmbătrânesc fără să prezinte semne precoce de demenţă. Depunerile de proteină amiloidă, pe care o găsim în maladia Alzheimer, sunt prezente în creierul tuturor adulţilor cu sindrom Down către vârsta de 36 de ani fără ca pentru asta să dezvolte toţi acestă maladie. Diagnosticul de demenţă este dificil de pus, în special la persoanele care prezintă un handicap. Alterarea memoriei şi a altor funcţii cognitive trebuie să fie prezentă de cel puţin şase luni.

Studiile de specialitate prezintă anumite criterii pentru a pune un diagnostic de demenţă:

 afectarea memoriei de fapte recente şi trecute;

 prezenţa a cel puţin una dintre disfuncţiile care urmează: afectarea gândirii

abstracte şi a capacităţilor de judecare, afazie, agnozie, apraxie;

 schimbări de personalitate;

 efecte negative ale acestor simptome asupra muncii, activităţilor sociale şi

a capacităţilor relaţionale ale persoanei;

 simptomele nu trebuie să releve alte afecţiuni (depresie, confuzie mentală,

problemă medicală citată mai sus).

Epilepsia poate să fie un mod de începere a acestei maladii. Este important să se elimine toate cauzele tratabile de tulburare (pot să coexiste mai multe). Cele mai importante tulburări sunt: tulburare endocrină; probleme senzoriale; maladie abdominală; insuficientă cardiacă, tulburare hematologică; probleme neurologice (mielopatie cervicală, hematom subdural cronic); efect secundar al medicaţiilor; problemă psihiatrică (depresie în special); inadaptare la mediul înconjurător; carenţe nutriţionale (adesea asociate cu un fond depresiv şi cu o inadaptare). Se ştie că neuroplasticitatea creierului este importantă pentru fenomenele de memorie şi de învăţare. Ea este prezentă la orice persoană şi până la o vârstă avansată. Ea este în legătură cu mediul înconjurător şi este favorizată de stimulări cu condiţia ca aceste condiţii exterioare să motiveze persoana prin fenomene precum plăcerea, satisfacţia, alegerea asupra vieţii sale.

La fel ca pentru orice altă persoană, socializarea, autonomia, activitatea, întreţinerea achiziţiilor dar şi plăcerea, viaţa afectivă, motivaţia sunt cei mai buni factori de luptă împotriva îmbătrânirii şi a deteriorării intelectuale. 

Tratamente

Patologiile care au fost evocate beneficiază în majoritatea cazurilor de tratamente, care trebuie, bineînţeles, să fie puse în practică atunci când aceste patologii sunt depistate. Anticolesterazicele pot să fie încercate în bănuielile de maladie Alzheimer cu o atenţie deosebită acordată apariţiei efectelor secundare. La ora actuală, nici unul dintre tratamentele alternative propuse pentru a atenua deficienţele persoanelor cu sindrom Down nu şi-a demonstrat ştiinţific eficacitatea. Decriptarea cromozomului 21, cunoaşterea unui mai mare număr de gene şi de proteine vor permite să se propună tratamente bazate pe o înţelegere ştiinţifică a mecanismelor legate de supradozajul genetic şi susceptibile să amelioreze calitatea de viaţă a acestor persoane. Anumite piste sunt în curs de studiu pe modele trisomice. Intervenţia timpurie, medicina preventivă şi programele educative personalizate şi adaptate şi-au demonstrat eficacitatea în zilele de azi asupra unei mai bune calităţi de viaţă a persoanelor cu sindrom Down.

Speranţa de viaţă

În ultimii cincisprezece ani, media de viaţă a persoanelor cu sindrom Down a crescut la peste 65 de ani şi longevitatea lor continuă să progreseze în medie cu 1,7 procente an de an. Asumarea răspunderii, a problemelor medicale, recursul la chirurgie pentru malformaţiile cardiace, educaţia precoce, însoţirea paramedicală şi educativă, integrarea socială şi profesională şi reculul instituţionalizării sunt, fără nici o îndoială, principalele cauze ale acestei ameliorări.

URMĂRIREA MEDICALĂ

IN FUNCŢIE DE VÂRSTA PERSOANEI PURTĂTOARE A SINDROMULUI DOWN

Naşterea şi prima lună

 Confirmarea diagnosticului: cariotip = Confirmarea suspiciunii diagnosticului de trisomie 21, prin studiul cromozomic (cariotip) completat eventual prin studiul în hibridare în situ (FISH). Acest studiu va permite să se determine tipul de trisomie: liberă, în mozaic sau prin translocaţie, ceea ce este important pentru sfatul genetic.

 Examen general al noului-născut = Examen clinic şi complet al nou- născutului insistându-se în special pe identificarea de malformaţii externe şi interne; cataracta congenitală; examenul neurologic şi explorarea tonusului muscular, maladia Hirschprung.

 Explorarea cardiacă = Ecografie cardiacă sistematică, deoarece 40-50% dintre copii au o cardiopatie congenitală fără traducere clinică uneori. În caz de anomalie, investigaţii complementare eventuale şi discuţiile de tratament medical sau chirurgical.

 Explorări complementare = Ecografie abdominală, ecografie renală, control sistematic metabolic, în special tiroidian şi hematologic (supraveghere specială în caz de anomalie); programarea unei explorări auditive: diagnosticarea oto-emisiilor acustice provocate (OEAP); programarea unui examen oftalmologic (cataractă congenitală) .

 Consultaţia genetică = Explicarea rezultatului cariotipului, a consecinţelor cromozomului în plus. Eventual, studiul cariotipului părinţilor pentru a se confirma caracterul accidental al mecanismului de producere al majorităţii trisomiilor 21. Studiul familial dacă este necesar. Evaluarea riscului pentru sarcinile ulterioare. Propunerea de a întâlni o structură locală de intervenţie, dacă există, furnizarea documentaţiilor şi telefoanelor asociaţiilor locale şi naţionale care se ocupă de problematica persoanelor purtătoare ale trisomiei 21 şi familiilor lor. Indrumarea către interveţia timpurie posibilă şi absolut necesară, transmiterea de documente asupra subiectului. Anunţarea fraţilor şi surorilor, bunicilor, abordarea propunerii unei eventuale întâlniri cu aceştia. Prevederea sistematică a unei consultaţii la 2-3 luni pentru urmărirea stării generale, pentru explicaţii suplimentare.

 Încurajarea alăptatului matern = laptele matern este esenţial în dezvoltarea copilului.

 Asumarea răspunderii sociale = Evaluarea tuturor disfuncţionalităţilor; Expertizare complexă în vederea încadrării în grad de handicap; Deficienţele funcţionale şi biologice conduc la încadrarea în gradul grav, cu supraveghere permanentă; alocaţie complementară; dreptul la însoţitor plătit de către stat; dosar pentru Casa de Asigurări de Sănătate în vederea obţinerii medicaţiei şi eventualelor intervenţii chirurgicale, ortopedice, în mod gratuit.

De la 1 la 6 luni

 Pediatrie generală = Consultaţiile medicale regulate, la datele obişnuite, cu interogatoriu şi examen clinic complet, orientat asupra supravegherii speciale a următoarelor aspecte: stare generală, alimentaţie, creştere staturo-ponderală, evoluţie psihomotrică, examen neurologic cu o atenţie specială la maladia spasmelor în flexie (sindromul West), incidenţa infecţiilor (mare tendinţă către infecţii, în special ORL şi respiratorii), piele uscată, depistarea şi tratarea tulburărilor de tranzit: constipaţie, măsuri dietetice sau dacă sunt insuficiente, laxativ blând. În caz de constipaţie marcată, a fi atenţi la o maladie Hirschsprung, reflux gastro-esofagian nu întotdeauna exteriorizat.

 Examene paraclinice = Urmărirea biologică orientată după simptomatologie sau existenţa anterioară a anumitor rezultatele îndoielnice (tiroidian în special), investigaţii complementare dacă sunt necesare. EEG dacă există suspiciunea unei maladii a spasmelor în flexiune.

 O. R. L. = Explorarea auzului, supraveghere regulată a timpanelor pentru tratarea otitelor seroase.

 Oftalmologie = Depistarea afecţiunilor oculare, dacă ele nu au fost depistate înainte.

 Intervenţia orientată către părinţi şi familie, inclusiv fraţi şi surori Propunerea de întâlnire cu o structură locală de sprijin a noilor părinţi ai copilului cu sindrom Down, dacă nu a fost propusă sau dacă nu a fost făcută deja. Punerea în legătură cu asociaţiile de sprijin a persoanelor cu sindrom Down şi a familiilor. Explicarea diferitelor moduri de sprijin, incitarea la întâlnire a responsabililor diferitelor servicii, la vizitarea lor. Sprijinul familiei poate fi acordat înainte de împlinirea vârstei de 6 luni a copilului, într-o manieră blândă. Evocarea, din nou, a anunţării fraţilor şi surorilor. Propunerea unui ajutor dacă nu a fost deja dat. Cererea drepturilor şi facilităţilor legislative, dacă nu au fost puse la punct.

 Respectarea calendarului de vaccinări = Acelaşi calendar ca şi la copiii obişnuiţi.

Între 6 şi 12 luni

 Pediatrie generală = Supravegherea medicală lunară şi asumarea răspunderii obişnuite cu examen clinic complet, examen neurologic, supravegherea prin interogatoriu şi întotdeauna examinarea specială a următoarelor aspecte: stare generală, creştere staturo-ponderală, evoluţie psihomotrică, semne de spasme în flexiune, existenţa semnelor evocatoare ale unui reflux gastro-esofagian, ale apneei de somn, incidenţa infecţiilor, piele uscată, tulburările de tranzit (constipaţie), existenţa unui reflux gastro-esofagian, sfaturi dietetice şi asupra somnului.

 Examene para-clinice = Controlarea dozajelor tiroidiene (FT4, TSH) dacă este necesar; EEG dacă există suspiciunea unui maladii a spasmelor în flexiune, hemograma controlată la vârsta de un an.

 O. R. L. = Explorarea auzului, dacă nu a fost deja efectuată (OEAP, PEA), examen ORL regulat, dar şi în caz de infecţie (otitele seroase sunt frecvente şi adesea în legătură cu hipertrofia adenoidă şi amigdaliană care ar putea fi cauza apneei în somn de origine obstructivă), conductele auditive externe sunt obstruate şi dopurile de ceară frecvente.

 Oftalmologie = Depistarea afecţiunilor oculare, dacă ele nu au fost investigate înainte, depistarea tulburărilor de refracţie, a strabismului către vârsta de 9 luni.

 Dezvoltarea oro-facială = Consultaţia de informare (dentist sau ortodentist)

 Vaccinările = Respectarea vaccinărilor din calendarul de vaccinare

 Începerea intervenţiei timpurii = Educaţia familială precoce, kinetoterapie,

psihomotricitate şi logopedie, intervenţie educativă şi psihologică. Acestea se pot face în structuri ale statului, ale asociaţiilor şi fundaţiilor care furnizează servicii sociale sau liber. Indiferent de caz, este important ca răspunderea să fie asumată în mod coordonat şi pluridisciplinar.

Între 1 şi 3 ani

 Pediatrie generală = Evaluarea anuală sau bianuală obişnuită, cu atenţie deosebită acordată următoarelor aspecte: creşterea staturo-ponderală, prevenirea obezităţii prin sfaturi nutriţionale, tranzit intestinal (depistarea semnelor de absorbţie proastă), evaluarea dezvoltării psihomotorii, examen neurologic (depistarea semnelor eventuale de compresiune medulară cervicală prin anomalie a joncţiunii, în special subluxare atlas-coccis); semnul Babinski, reflexe vii, lipsa de utilizare a unui membru superior, căderi, tulburări sfincteriene, depistarea unei patologii de somn (apnee, tulburări de adormire), vaccinuri (calendar vaccinal), îngrijiri de igienă adecvate pielii.

 O. R. L. = Evaluare generală anuală, pe lângă examenul ORL, examene complementare de auz specializate în audiofonologie, supravegherea hipertrofiei amigdaliene şi a vegetaţiilor. Dacă acestea sunt responsabile de apnee de somn sau de tulburări de deglutiţie sau de otite cu repetare putem să fim îndreptăţiţi să cerem o intervenţie chirurgicală în ciuda vârstei.

 Oftalmologie = Controlul vederii în fiecare an sau la doi ani, în funcţie de indicaţiile oftalmologului, reeducarea ochiului în caz de strabism, dacă este necesar.

 Ortopedie = Controlul poziţiei în picioare şi a mersului, supravegherea boltelor plantare, prescrierea de branţuri în caz de hipotonie sau de deformări importante.

 Îngrijiri dentare = Supravegherea dentară (pusee şi carii), îngrijiri profilactice şi de igienă, supravegherea angrenării dentare şi a poziţiei linguale.

 Examene complementare =Explorarea funcţiei tiroidiene, în fiecare an, radiografie şi investigaţie cervicală dacă există semne clinice de comprimare, căutarea maladiei abdominale dacă există semne de diaree sau de rupere a curbei de statură sau de schimbare a comportamentului.

 Educaţia timpurie = Intervenţie kinetoterapeutică şi psihomotrică, logopedie, cel mai târziu către 1 an, cu stimularea comunicării, pre-limbajului. Este important să se dezvolte şi căile de comunicare non-verbală care vor permite instaurarea unei comunicări înainte de apariţia limbajului, acesta fiind adesea întârziat. Ghidarea precoce pentru prevenirea tulburărilor funcţionale rezultate din hipotonia buco-facială şi din poziţia limbii în protruzie, asumarea răspunderii pluridisciplinare: kinetoterapie, logopedie, psihomotricitate şi ortodentiţie.

Între 3 şi 10 ani

 Pediatrie generală = Examen general şi al următoarelor aspecte: creştere

staturo-ponderală, controlul obiceiurilor de igienă şi de nutriţie, examen neurologic, depistarea comprimării medulare cervicală (a se vedea mai sus), depistarea apneei de somn (trezire dificilă, adormire diurnă, pauze respiratorii în timpul somnului, transpiraţie nocturnă excesivă, încetinirea creşterii, enurezis), depistarea tulburărilor de tranzit (constipaţie, diaree), supravegherea semnelor de începere a pubertăţii (pilozitate, dezvoltarea sanilor), evaluare şi tratament de încetinire a pubertăţii, dacă este necesar, vaccinări obişnuite.

 Oftalmologie = Control anual al vederii sau ori de câte ori este indicat de oftalmolog.

 ORL = Examen anual sau bianual al auzului, examen al timpanelor (otite seroase, dopuri de ceară), supravegherea hipertrofiei amigdaliene şi adenoide şi ablaţia, dacă există angine sau otite seroase repetate, sau dacă există o obstrucţie sau un sforăit cu apnee în somn.

 Ortopedie = Evoluţia mersului, examen al boltelor plantare şi al axelor calcaneului (prescrierea de branţuri dacă este necesar), supravegherea clinică şi radiologică, dacă este nevoie, a coloanei vertebrale (scolioză). Asumarea răspunderii şi tratamente obişnuite.

 Psihologie = Urmărirea etapei de pre-pubertate, asumarea răspunderii în cazul apariţiei tulburărilor de comportament.

 Examene complementare = Funcţiile tiroidiene, anticorpii anti-endomisium şi anti-transglutaminazele în caz de simptome evocatoare ale unei maladii abdominale sau ale unei rupturi staturo-ponderale sau ale unei alterări a stării generale; explorarea axei hipotalamo-hipofizare dacă există semne foarte precoce de începere a pubertăţii. Către 6-7 ani: radiografie a coloanei cervicale centrată pe C1-C2, în profil, în poziţie normală, flexie forţată şi extensie forţată (interesul este contestat, dar este recomandat în lipsa unui examen mai bun), examen clinic orientat şi investigaţie cervicală în caz de anomalie. Chirurgie indicată dacă există leziuni medulare simptomatice şi discutarea ei în caz de anumite anomalii chiar şi asimptomatice.

 Îngrijiri dentare = Supraveghere anuală sau bianuală, detartraj şi tratament al cariilor, supravegherea existenţei şi al puseului dinţilor definitivi, supravegherea evoluţiei deglutiției, a angrenării dentare şi tratament ortodontic dacă este necesar.

 Intervenţia = Asumarea răspunderilor reeducative (logopedie, kinetoterapie şi psihomotricitate), educaţia în grădiniţele şi şcolile publice sau învăţământ special, educarea deprinderilor de autonomie personală, însoţirea în scopul favorizării integrării sociale şi al autonomiei la vârsta adultă, educaţia nutriţională.

Între 11 şi 17 ani

 Pediatrie generală = Examen anual general şi al aspectelor deja citate mai

sus: creştere staturo-ponderală, deprinderi de igienă şi de nutriţie, evaluare neurologică (depistarea comprimărilor medulare cervicale, a patologiilor de somn, simptomelor epileptice, etc.), depistarea afecţiunilor intestinale şi/sau ale pielii, vaccinări obişnuite, evaluare a dezvoltării la pubertate.

 Oftalmologie = Control anual sau la doi ani al vederii.

 ORL = Examen ORL în caz de infecţii repetate; în absenţa acestor probleme,

controale de auz din 2 în 2 ani.

Ortopedie = Radiografie şi investigaţie cervicală dacă există

simptomatologie, supraveghere clinică şi radiologică, dacă este nevoie, a coloanei vertebrale (scolioză); asumarea răspunderii şi tratamente obişnuite; supravegherea boltelor plantare; prescrierea de orteze dacă este necesar.

 Pedichiura = Supravegherea regulată şi îngrijiri speciale ale unghiilor, dacă este necesar (persoanele cu sindrom Down au o predispoziţie accentuată spre afecţiuni ale unghiilor).

 Ginecologie = O consultaţie este necesară la tinerele fete în caz de dismenoree (menstruaţii dureroase), sau de hipermenoree (menstruaţii foarte abundente), ea este oricum recomandată după începerea ciclurilor menstruale pentru informarea şi stabilirea unei supravegheri regulate în acest domeniu (examen al sânilor, frotiul, contracepţie).

 Îngrijiri dentare = Supraveghere plurianuală, tratament şi prevenire a problemelor odontologice, parodontologice şi de ortodentiţie.

 Explorările complementare = Radiografie a coloanei cervicale către vârsta de 12-13 ani (interesul este contestat, dar este recomandată în lipsa unui examen mai bun), analize tiroidiene anuale, analize imunitare şi simptomatologie evocatoare; evaluarea diabetului dacă sunt semne evocatoare, controale obişnuite pentru copiii şi adolescenţii de aceeaşi vârstă, controale specifice în caz de malformaţie (cardiacă, de exemplu).

 Intervenţia – Asumarea răspunderii = Interveţia educativă şi psihologică în situaţii de integrare şcolară şi stagii pre-profesionale; conversaţie, urmare a cunoştinţelor şcolare; continuare sau reluare a asumării răspunderii educative pentru favorizarea integrării sociale şi profesionale, participarea la grupuri de comunicare, urmărirea etapei de pubertate, a dezvoltării afectivităţii şi sexualităţii, intervenţia psihologului sau psihiatrului, educaţia de viaţă afectivă şi sexuală, educaţia de prevenire a riscurilor, integrarea în activităţi culturale şi de timp liber, educaţia către autonomie şi autodeterminare.

Vârsta adultă

 Examene medicale = Evaluarea anuală a greutăţii şi a stării generale,

investigaţia in vederea depistării: afecţiunilor de tranzit, tulburărilor de apnee de somn, semnelor de reflux gastro-esofagian, schimbărilor de comportament, tulburărilor de caracter, pierdere a cunoştinţelor, a memorie, muţenie, tristeţe, dubii, alte semne de depresie, tulburări de alimentaţie (anorexie, bulimie, tulburări de masticaţie şi de deglutinare), semne evocatoare ale unei epilepsii care poate să fie de orice tip şi poate să fie de asemenea un mod de începere a maladiei Alzheimer, examen clinic complet, examen neurologic în căutarea semnelor de comprimare medulară cervicală, examen al pielii, al părului, unghiilor.

 Oftalmologie = Controlul vederii şi al ochiului din 2 în 2 ani: miopie foarte frecventă, cataractă degenerativă mai precoce, keratocon.

 ORL = Examen al auzului efectuat sistematic, din 5 în 5 ani cel puţin, examen ORL în caz de simptomatologie infecţioasă.

 Cardiologie = Examen cardiologic, ECG şi ecografie cardiacă din 5 în 5 ani sau în faţa apariţiei unui semn de ascultare la examenul clinic sau la interogarea pentru depistarea apariţiei unei valvulopatii.

 Aparatul pulmonar = Supraveghere regulată.

 Aparatul urinar = Supraveghere regulată pentru că există riscul de infecţii

nedepistate şi de incontinenţă, palparea anuală a testiculelor la bărbat.

 Îngrijiri dentare = Consultaţii la un dentist de 3 ori pe an pentru detartraj, pentru prevenirea maladiei peri-odontale, tratamentul cariilor, proteză, dacă

este necesar.

 Dermatologie – Igiena corporală = Educaţia pentru igiena corporală făcută

cu grijă (uscare completă după duş, în special la nivelul încreţiturilor şi a zonelor de frecare), purtarea de lenjerie de corp puţin strâmtă, utilizarea de creme hidratante.

 Ortopedie – Reumatologie = Examen al aparatului locomotor static şi dinamic, supravegherea articulaţiilor (genunchi, şolduri, atlas-coccis), tratament al fenomenelor dureroase.

 Pedichiura = Supravegherea regulată şi îngrijiri speciale ale unghiilor, dacă este necesar (persoanele cu sindrom Down au o predispoziţie accentuată spre afecţiuni ale unghiilor), orteze plantare dacă este necesar (bolţuri), îngrijiri ale picioarelor.

 Ginecologie = Supraveghere cu frotiu dacă există relaţii sexuale, contracepţie, tratament al tulburărilor de menstruaţie, urmărirea instalării menopauzei.

 Explorări complementare = Radiografie şi investigaţii ale coloanei cervicale dacă se prezintă semne neurologice de comprimare medulară; radiografii ale articulaţiilor dacă există simptome dureroase sau este prezentă o simplă jenă; controale biologice şi tiroidiene la recomandarea specialiştilor, sau din 2 în 2 ani în absenţa unei anomalii; depistarea diabetului sau a altor endocrinopatii în caz de semne clinice sau de scădere a stării generale, a tulburărilor de comportament, a dubiilor, a pierderii cunoştinţelor; depistarea maladiei abdominale în caz de tulburări digestive, de tranzit sau de comportament, de pierdere sau de creştere în greutate, investigaţii cerebrale în caz de regresie sau de tulburări de comportament neexplicate altfel; evaluări regulate ale comportamentelor adaptatoare şi ale semnelor evocatoare ale unui declin cognitiv.

 Intervenţia = După caz, continuare sau reluare a asumării răspunderii paramedicale (logopedie, kinetoterapie, psiho-motricitate); conversaţie pe baza cunoştinţelor şcolare acumulate anterior; participări active la activităţi culturale, sportive şi de petrecere a timpului liber cu integrare socială, medii incluzive, în grupuri şi în perechi; Urmărirea şi continuarea interveţiei către autonomie şi autodeterminare; educaţie profesională, urmărire, însoţire şi sprijin în mediul profesional. Intervenţia unui psiholog sau a unui psihiatru în caz de sindrom depresiv, de doliu, de stress.

Sindromul Down apare atunci când oamenii au în loc de două, trei copii ale cromozomului 21.

Copiii sunt copii, indiferent de cât de mulţi cromozomi au!

Sindromul Down NU este o MALADIE.

Sindromul Down NU este o BOALA.

Sindromul Down ESTE o CONDITIE GENETICA/STARE GENETICA.

Persoanele care se nasc cu sindromul Down, NU SUFERA DE sindromul Down, dar se bucură de viaţa lor!

Persoanele care se nasc cu sindromul Down, NU SUNT VICTIME ale sindromului Down.

Persoanele cu sindromul Down NU SUNT MONGOLOIZI.

Persoanele cu sindromul Down sunt oameni cu personalităţi şi caracteristici familiale proprii.

Există persoane cu sindromul Down, NU EXISTA DOWNIENI.

Persoanele cu sindrom Down SIMT ceea ce simte oricare altă persoană atunci când este numită RETARDAT sau HANDICAPAT.

Un mediu familial stimulativ, o îngrijire corectă a sănătăţii şi suportul pozitiv atât din partea specialiştilor cât şi din partea familiei le permite atingerea potenţialului lor maxim şi trăirea unei vieţi împlinite.

Sfaturi pentru părinţi

1. Consultaţi medicul de familie cât mai curând posibil.

2. Mergeţi la cel mai apropiat Laborator de Sănătate Mintală, cât mai curând

posibil, pentru expertiza medicală de specialitate.

3. Mergeţi la cea mai apropiată Direcţie Generală de Asistenţă Socială şi

Protecţia Copilului pentru a afla care sunt drepturile copilului şi cum

puteţi beneficia de acestea, cât mai curând posibil.

4. Luaţi legătura cu cea mai apropiată asociaţie de sprijin pentru părinţi şi cu

cel mai apropiat centru de intervenţie timpurie, cât mai curând posibil.

5. Efectuaţi consultaţiile medicale recomandate, pe parcursul întregii vieţi.